女孩体质遗传谁？
“妈妈，我肚子疼” 6岁的孩子反复发烧、腹痛让妈妈担忧不已，带着她来到北京协和医院，检查发现孩子肠系膜淋巴结炎性肿块，需要进行手术。但更令妈妈吃惊的是，女儿居然因患有先天性免疫缺陷疾病，需要终生接受抗结核治疗！ 原来，妈妈孕期患过结核，当时虽然治愈了，但是留下了基因突变，导致女儿出生就携带有结核菌易感基因。在成长过程中，这个基因不断表达，使孩子逐渐出现了免疫功能低下。
除了终身服药外，她还不能劳累，不能长时间运动，否则就容易引起发热。而最让父母感到无奈的，是孩子每次一发病，往往需要住院7天左右，这样的病程几乎已经占据了孩子的整个童年。 “为什么别人的孩子在玩耍，而我的孩子却常常躺在病床上……”妈妈的泪水一次次打湿女儿的病房。
类似这样由于爸妈的遗传物质（染色体和基因）传递给子女后，致使子女获得了爸妈的病理性遗传性状，我们称之为遗传性疾病或遗传变异。 遗传性疾病按其临床表现的不同可分为两类，一类是遗传代谢病，另一类是遗传免疫系统疾病。尽管遗传性疾病的基因背景各异，但其发生总是与遗传物质的改变密切相关。 从20世纪50年代首次在鼠群中确立基因组概念以来，人类基因组计划陆续被提出并实现，越来越多的遗传性疾病基因组定位得到验证，为从基因水平认识遗传性疾病的本质提供了重要基础。目前，已知的遗传病大约8000余种，绝大多数遗传病是由单一基因突变引起的。
随着分子生物学技术的迅速发展，遗传学研究已经从对单一基因型的分析深入到多基因水平，而生物信息学的迅猛发展为遗传学家从海量的基因组数据中获取信息提供了重要手段。 在精准医学时代，通过基因检测可以提前了解自己的基因型，进而能够提前应对可能发生的遗传性疾病风险，这就是遗传咨询和遗传检测的重要性。